Skip to content

Mutacja w genie Alpha receptora hormonu tarczycy AD 7

2 miesiące ago

318 words

Ten nieprawidłowy stosunek, wraz z bardzo niskim poziomem zwrotnej trijodotyroniny, może odzwierciedlać zmieniony metabolizm hormonu tarczycy u naszego pacjenta. W tym kontekście zauważamy, że poziomy wątrobowe enzymu dejodynazy typu 1, które przekształcają tyroksynę w trójjodotyroninę, były znacząco podwyższone u myszy TR?PV.18 Alternatywnie, zmniejszone poziomy tkanek dejodynazy typu 3, która katabolizuje trijodotyroninę i której ekspresja jest głównie regulowana przez TR?. , może również stanowić czynnik dodatkowy19 Szacuje się, że częstość występowania oporności na hormon tarczycy wynosi około na 40 000,20 przy mutacji THRB de novo w 27% przypadków.21 Ponieważ oba białka receptora tarczycy są wysoce homologiczne, występowanie ludzkich wad THRA może być podobne, chociaż możliwe ograniczone przez upośledzoną płodność i zwiększoną śmiertelność, które obserwowano u obu płci dominujących negatywnych mutantów TR?.18,22 Fenotyp myszy niosących różne mutacje TR? nie jest jednolity, 22 sugerując, że ludzkie zaburzenie może być również zmienne. Niemniej jednak sugerujemy, że kombinacja cech niedoczynności tarczycy i prawie normalnego poziomu hormonów tarczycy, ale niższy stosunek tyroksyny do trijodotyroniny i niski poziom zwrotnej trijodotyroniny mogą być cechą charakterystyczną tego zaburzenia.
Na podstawie chwilowo niskiego poziomu tyroksyny i odpowiedzi na hormon tarczycy w modelach mysich, była leczona tyroksyną, a jej poziom IGF-1 znormalizował się, chociaż nastąpiła niewielka poprawa wzrostu i funkcji przewodu pokarmowego. W celu uniknięcia nadczynności tarczycy w tkankach eksprymujących TR? może być konieczne zastosowanie wyższej dawki leczenia tyroksyną lub zastosowanie selektywnych wobec TR? środków tyroimimetycznych23. Jednakże, biorąc pod uwagę oporność na trijodotyroninę genu docelowego w jej PBMC, leczenie represyjne za pośrednictwem hormonów może nie być możliwe. Spekulujemy, że stosowanie inhibitorów deacetylazy histonowej, takich jak leczenie białaczki promielocytowej, w której pośredniczy dominujące białko fuzyjne ujemnego receptora jądrowego, 24 może być alternatywną strategią terapeutyczną.
[podobne: co ile oddawanie krwi, dentysta rzeszów cennik, przewlekły nieżyt nosa krzyżówka ]

Powiązane tematy z artykułem: co ile oddawanie krwi dentysta rzeszów cennik przewlekły nieżyt nosa krzyżówka