Skip to content

Mutacja w genie Alpha receptora hormonu tarczycy AD 7

1 miesiąc ago

317 words

Ten nieprawidłowy stosunek, wraz z bardzo niskim poziomem zwrotnej trijodotyroniny, może odzwierciedlać zmieniony metabolizm hormonu tarczycy u naszego pacjenta. W tym kontekście zauważamy, że poziomy wątrobowe enzymu dejodynazy typu 1, które przekształcają tyroksynę w trójjodotyroninę, były znacząco podwyższone u myszy TR?PV.18 Alternatywnie, zmniejszone poziomy tkanek dejodynazy typu 3, która katabolizuje trijodotyroninę i której ekspresja jest…

Mutacja w genie Alpha receptora hormonu tarczycy AD 6

1 miesiąc ago

551 words

Nitki czaszkowe z kościami wormianowymi, opóźnione uzębienie, dysgenezję kości udowej kości udowej i opóźniony wiek kostny to klasyczne nieprawidłowości w dziecięcym obrzęku śluzowym, 6,7 oraz zmniejszona ruchliwość okrężnicy z megakolonami lub nawet niedrożność jelit rozpoznaje się w niedoczynności tarczycy.8 Ponadto, deficyty poznawcze dziecka były zgodne z obserwowanymi w wrodzonej niedoczynności tarczycy. Ponadto, jej leczenie tyroksyną…

Mutacja w genie Alpha receptora hormonu tarczycy AD 5

1 miesiąc ago

486 words

W panelu C, modelowanie krystalograficzne niezwiązanej domeny wiążącej ligand TR? (LBD) pokazuje przesunięcie jego C-końcowej a-helisy (H12) (ciemnofioletowa), z nieobecnymi resztami (jasnopurpurową) dystalnie do mutacji E403X, razem sprzyjając korektorowi rdzeniowemu rekrutacja (granatowy). W panelu D, modelowanie TR? LBD związanego z trijodotyroniną (czerwony) i koaktywatorem (pomarańczowy) pokazuje konformację H (ciemnofioletową) związaną z agonistą. W panelu E…

Mutacja w genie Alpha receptora hormonu tarczycy AD 4

1 miesiąc ago

447 words

4A w dodatkowym dodatku) i ciśnienie krwi 82/51 mm Hg (skurczowe, 0,4 percentyla, rozkurczowe, 25 percentylu) (ryc. 4B w dodatkowym dodatku). Podstawowa przemiana materii (3,49 megadżuli [MJ] na dzień) była poniżej normy, ale poziom globuliny wiążącej hormony płciowe w surowicy, wątrobowy marker działania hormonu tarczycy, był znacznie podwyższony (146 nmol na litr). Normalna odpowiedź hormonu…