Skip to content

Mutacja w genie Alpha receptora hormonu tarczycy AD 2

1 miesiąc ago

462 words

Jest heterozygotą pod względem mutacji de novo THRA, wytwarzając zmutowane białko, które hamuje funkcję receptora dzikiego w dominujący negatywny sposób, powodując, że niektóre tkanki docelowe są odporne na działanie hormonu tarczycy. Opis przypadku
Rysunek 1. Rysunek 1. Cechy fenotypowe pacjenta. Zdjęcie pacjenta (panel A) ilustruje względną makrocefilię i dysproporcję szkieletu. Wykres na panelu B wskazuje liniowe opóźnienie wzrostu (na czerwono), które wpłynęło na dolny odcinek jej ciała, ze strzałkami wskazującymi na rozpoczęcie leczenia tyroksyną. Radiogramy pokazują liczne wormianowe kości w szwie lambdoid (panel C, strzałki), dysgenezę i fragmentację nasady kości udowej (panel D, strzałki) i zaznaczone poszerzenie jelita (panel E), z nienaturalnie opóźnioną retencją znaczników nieprzepuszczalnych dla promieniowania po 72 godzinach (strzałka 1), 48 godzin (strzałka 2) i 24 godziny (strzałka 3) przed badaniem.
6-letnia dziewczynka pochodzenia białego, urodzona przez niepowiązanych rodziców, miała opóźnienie wzrostu. W wieku 18 miesięcy jej wzrost wynosił 79 cm (10 percentyla), a deficyt utrzymywał się (rys. 1A i ryc. w dodatkowym dodatku, z pełnym tekstem tego artykułu). Dziecko miało również zmniejszoną długość kończyny podskórnej z normalną wysokością siedzącą, co wskazuje, że niedobór wzrostu wpływa na dolny odcinek jej ciała (Figura 1B). Erupcja zębów była opóźniona; nie miała zębów w wieku 12 miesięcy, tylko 8 zębów mlecznych w wieku 26 miesięcy i bez uzębienia wtórnego w wieku 6 lat. Jej waga dla wieku (23,2 kg) wynosiła 1,0 SD powyżej przeciętnej (ryc. w dodatkowym dodatku), co skutkowało wskaźnikiem masy ciała na poziomie granicznym (waga w kilogramach podzielona przez kwadrat wysokości w metrach) 23,5 . Ciężkie zaparcia zanotowano po odsadzeniu w wieku 7 miesięcy, z nieczęstymi ruchami jelit (co 3 do 7 dni), pomimo skojarzonej terapii przeczyszczającej z senną i makrogolem. Łagodna nadmierna ruchliwość i wiotkość więzadeł występowały w stawie skokowym i kolanowym. Ton mięśni został zredukowany przy normalnej mocy, ale z zaburzeniami koordynacji ruchowej brutto i drżenia, co skutkuje powolnym, szerokim chodem, niezdarnością i trudnościami z umiejętnościami motorycznymi, w tym niemożnością pisania lub rysowania. Jej afekt był spokojny, z powolną, monotonną mową, ale bez receptywnego lub ekspresyjnego deficytu. Ocena neuropsychologiczna wykazała ograniczone zachowanie adaptacyjne (standardowy wynik oceny behawioralnej behawioralnej, 63; 0,7 percentyla) i znaczne upośledzenie w wybranych domenach poznawczych, ze standardowym wynikiem dla visuoperceptualnego rozumowania 71 (3 percentyl) na skali inteligencji inteligencji Wechslera dla dzieci, czwarty wydanie i standardowy wynik dla pamięci roboczej 77 (4. percentyl), pomimo przeciętnego słownego zrozumienia (wynik standardowy, 93, 32. percentyl).
Metody
Badania genetyczne
Nasza instytucjonalna komisja etyczna zatwierdziła badanie, a rodzice pacjenta wyrazili pisemną świadomą zgodę
[hasła pokrewne: stomatolog zielona góra, leczenie kanałowe pod mikroskopem, dentysta bielsko biała ]

Powiązane tematy z artykułem: dentysta bielsko biała leczenie kanałowe pod mikroskopem stomatolog zielona góra