Skip to content

Mutacja PHD2 i wrodzona erytrocytoza z Paraganglioma ad

1 miesiąc ago

475 words

Testy diagnostyczne dla erytrocytozy u pacjenta w momencie rozpoznania (1988). Rysunek 1. Rycina 1. Genotypy PHD2 pacjenta i jego rodziny oraz histopatologiczne cechy guza. Rodowód rodziny pacjenta jest przedstawiony w panelu A. Kwadraty reprezentują członków rodziny męskiej, kręcą kobiety członków rodziny i tną zmarłych członków rodziny; stały kwadrat oznacza obecność erytrocytozy i paraganglioma brzucha w probandzie. Genotypy dla genu PHD2 są pokazane dla każdego badanego członka rodziny. Panel B, na górze, przedstawia obraz mikroskopowy guza (hematoksylina i eozyna), ujawniający typowe wzory paraganglioma z organoidalnym układem (Zellballen) komórek nowotworowych z różową ziarnistą cytoplazmą i z pleomorfizmem jądrowym i inwazją naczyń. Obrazy immunocytochemiczne wykazują cytoplazmatyczną ekspresję chromograniny A przez komórki nowotworowe (lewy dolny róg), a także komórki trądzikopodobne (oznaczone strzałkami) z jednolitą reaktywnością na białko S-100 (prawy dolny róg). Pacjent został skierowany do nas w 1988 roku, kiedy miał 30 lat i miał wartość hematokrytu w górnym zakresie normalnego zakresu (Tabela 1). Badania kliniczne i laboratoryjne potwierdziły rozpoznanie erytrocytozy, ale zarówno rutynowe, jak i specjalistyczne testy nie pozwoliły ustalić konkretnej przyczyny. Wzrost kolonii erytroidalnych zależny od erytropoetyny wykluczył diagnozę czerwienicy prawdziwej. Puszczenie krwi zostało rozpoczęte, aby utrzymać wartość hematokrytu poniżej 45%. Ponadto łagodne nadciśnienie leczono atenololem. Ponieważ średnia objętość krwinek i poziom ferrytyny pozostawały prawidłowe podczas obserwacji, pomimo reżimu upuszczania krwi, pacjent został oceniony i uznany za homozygotyczny pod względem mutacji C282Y w genie Hemochromatosis HFE, który nie ma związku przyczynowego. związek z czerwienicą.13 Wszyscy członkowie rodziny probanda byli testowani, a jego brat również był homozygotyczny pod względem mutacji C282Y (i obecnie jest leczony z powodu hemochromatozy). Nie stwierdzono erytrocytozy ani guza u członków rodziny innych niż proband (ryc. 1A).
Wyniki USG jamy brzusznej, powtarzane co roku, pozostały prawidłowe aż do 2001 roku, kiedy pacjent miał 43 lata. Masę para-aortalną odkryto w tomografii komputerowej (CT) i potwierdzono metodą rezonansu magnetycznego. Stały, kapsułkowany, czerwono-brązowy guz, 3,5 na 3,5 cm, został wycięty, a sekcje ujawniły dwa dodatkowe małe guzki, 13 mm i 8 mm średnicy. W analizie mikroskopowej guz miał typowe cechy parangangioma (ryc. 1B).
Następnie ciśnienie krwi powróciło do normy, atenolol został przerwany, a wartość hematokrytu ustabilizowała się w normalnym zakresie bez dalszej flebotomii. Jednak w 2003 r. Wydalanie moczu z metanepryn było w górnym zakresie prawidłowego zakresu, a wartość hematokrytu wzrosła, wywołując podejrzenie nawrotu guza, co zostało uzasadnione skanowaniem scyntygraficznym 131I-metaiodobenzyloguanidyny w 2004 r.
Podczas drugiej operacji guz, który był histologicznie podobny do poprzedniego, został całkowicie usunięty. Poziom erytropoetyny w surowicy (normalny zakres, 5 do 25 mU na mililitr) wynosił 48 mU na mililitr przed resekcją i 32 mU na mililitr 8 dni po resekcji
[przypisy: rumień nekrolityczny wędrujący, rejestracja internetowa do lekarza, purchawka chropowata ]

Powiązane tematy z artykułem: purchawka chropowata rejestracja internetowa do lekarza rumień nekrolityczny wędrujący