Mutacja PHD2 i wrodzona erytrocytoza z Paraganglioma

Prolylowa domena hydroksylazowa (PHD) odgrywa główną rolę w regulacji indukowalnego przez hipoksję czynnika (HIF), który indukuje ekspresję genów zaangażowanych w angiogenezę, erytropoezę, metabolizm komórkowy, proliferację i przeżycie. U pacjentów z rodzinną erytrocytozą, ale nie w związku z nowotworami, obserwowano mutacje związane z gruczołami zarodkowymi w genie domeny 2 hydroksylazy prolil...